Mutațiile în gena BRCA2 necesită testare anuală pentru cancerul de prostată

Cercetătorii de la The Institute of Cancer Research, Londra (Marea Britanie) trag un semnal de alarmă cu privire la necesitatea efectuării anuale a testului PSA (din sânge) pentru persoanele care au gena BRCA2 (BRCA1 și BRCA2 sunt gene supresoare tumorale care codifică proteine cu rol în procesele de reparare a ADN-ului; atunci când apar mutații, ele nu mai funcționează corect și crește riscul unui diagnostic de cancer). Bărbații cu mutația BRCA2 prezintă un risc între 6% și 8% de a fi diagnosticați cu un cancer de pancreas, ficat, prostată sau sân.

Testarea periodică PSA (prostate specific antigen/antigenul specific prostatic) permite diagnosticarea în faze incipiente a cancerului de prostată și administrarea unui tratament adecvat. Testul nu este foarte scump și se realizează pe o probă mică de sânge.

De menționat că rezultatul poate fi fals-pozitiv pe fondul unor probleme benigne (cum ar fi infecția de tract urinar). Pe de altă parte, trebuie avut în vedere faptul că până la 15% dintre bărbații cu cancer de prostată au prezentat un nivel normal al PSA (rezultat fals-negativ). Aceste erori pot conduce la administrarea unui tratament agresiv când nu este nevoie sau, dimpotrivă, la nedministrarea unuia, când de fapt ar fi fost nevoie de asta. Prin urmare, în unele țări (inclusiv în România) nu sunt implementate programe de screening PSA pentru că se consideră că beneficiile testării sunt mai reduse decât potențialele riscuri.

Totuși, bărbații cu mutații în gena BRCA2 au de 5 ori mai multe șanse de a fi diagnosticați cu cancer de prostată mai tineri, iar forma de cancer avută să fie mai agresivă.

Persoanele în a căror familie au existat cazuri de cancer de sân și de prostată ar trebui să se adreseze unui doctor, care ar putea recomanda un test ADN pentru a vedea dacă sunt identificate mutații genetice.

Pentru cei la care s-a identificat acest risc, există mai multe opțiuni. Nu toate mutațiile în BRCA2 implică același risc, iar persoanele respective trebuie să evalueze atent riscurile măsurilor preventive invazive.

În unele cazuri poate fi suficient controlul periodic (de exemplu efectuarea testului PSA).

Testul PSA nu poate fi creditat atât de mult încât să fie utilizat ca metodă generală de screening pentru cancerul de prostată, dar pentru bărbații cu mutații în gena BRCA2 pare a avea un rol vital și ar fi oportun să fie efectuat anual. Rămâne un obiectiv al cercetătorilor identificarea unor modalități mai bune de screening pentru cancerul de prostată.

Rezultatele studiului au fost publicate la 06.11.2019 de către Michael Porter (University of Central Lancashire) pe https://theconversation.com/

Surse:

https://theconversation.com/men-over-40-with-faulty-brca2-gene-should-be-tested-annually-for-prostate-cancer-126388

https://www.geneticcenter.ro/articole/testul-brca-cand-il-facem-si-ce-ne-indica

Open chat